- ARCUS 플랫폼 기반 in vivo 편집…AAV 활용 디스트로핀 단백질 복원
- 9개월 비임상서 근육 기능 회복 확인…근육위성세포 직접 편집
- 연내 IND 또는 CTA 제출 목표…2026년 초기 임상 결과 기대
[더바이오 강조아 기자] 미국 프리시전바이오사이언스(Precision BioSciences, 이하 프리시전)는 23일(현지시간) 자사의 뒤센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 치료제 후보물질인 ‘PBGENE-DMD’가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 ‘희귀의약품 지정(ODD)’을 받았다고 밝혔다.
PBGENE-DMD는 프리시전의 독자적인 유전자편집 기술인 ‘아르쿠스(ARCUS)’ 플랫폼을 기반으로 개발된 생체 내(in vivo) 유전자편집 치료제 후보물질이다. ‘디스트로핀 유전자’의 엑손 45~55 구간에서 발생한 돌연변이를 제거하기 위해 2개의 상보적인 ARCUS 뉴클레아제를 하나의 아데노 부속 바이러스(AAV) 벡터에 담아 체내에 전달하는 방식이다. 이를 통해 환자가 정상적인 ‘디스트로핀 단백질’을 자연적으로 생성할 수 있도록 유도한다.
프리시전은 인간화 DMD 마우스 모델을 활용한 비임상 연구에서 PBGENE-DMD가 골격근 등 다양한 근육 조직에서 디스트로핀 단백질을 거의 완전한 길이로 복원하고 신체 기능 회복을 유도했다고 밝혔다. 특히 9개월 간 PBGENE-DMD를 투여한 마우스에서 디스트로핀 발현이 지속적으로 증가했고, 이에 따라 근육 기능 개선 효과도 장기간 유지됐다. 또 이 후보물질은 근육 재생을 담당하는 근육위성세포를 직접 편집함으로써 새로운 근육세포 생성까지 유도하는 이중 작용 메커니즘을 갖고 있다는 게 회사의 설명이다.
바카라사이트 온카판은 올해 안에 미국 임상시험계획(IND) 제출 또는 유럽 임상시험계획서(CTA) 제출을 목표로 하고 있다. 현재는 IND 승인을 위한 최종 독성학 연구를 진행 중이며, 초기 임상 결과는 내년 중 확보할 수 있을 것으로 예상된다.
회사는 이번 ODD 지정이 지난 5월 획득한 ‘희귀소아질환 지정(RPD)’에 이은 규제 측면의 연속적인 진전으로, 향후 개발 가속화에 도움이 될 것으로 기대하고 있다. 신디 앳웰(Cindy Atwell) 프리시전 최고개발사업책임자(CDO)는 “PBGENE-DMD가 RPD와 ODD를 모두 획득한 것은 DMD 소아 환자들을 위한 안전하고 효과적인 치료법에 대한 미충족 수요와 시급성을 반영한 결과”라며 “FDA와 긴밀히 협의해 임상 개발을 신속히 추진하겠다”고 말했다.
한편 FDA는 미국 내 환자 수가 20만명 미만인 ‘희귀질환’을 치료·진단·예방하기 위해 개발된 의약품에 ODD를 부여하고 있다. ODD를 획득하면 연구·임상 개발을 위한 세금 감면, 신속 심사, 검토 수수료 면제 등의 혜택과 함께 해당 적응증에 대해 최종 품목허가를 받을 경우 최대 7년간 시장 독점권이 부여된다.